Scienze delle professioni sanitarie della prevenzione - Roma Azienda Policlinico Umberto I

- Il DNA: struttura e funzioni. La sintesi proteica. - Geni, genoma e mutazioni genetiche. - La trasmissione ereditaria dei caratteri. - Classificazione delle malattie genetiche. - Esempi di malattie monogeniche. - I cromosomi umani. Cariotipo. Anomalie cromosomiche. Malattie cromosomiche. - Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche e cromosomiche. - La diagnosi di malattie monogeniche e cromosomiche. I test genetici. - Diagnosi prenatale di malattie genetiche. - La consulenza genetica: indicazioni, finalità e modalità.

Conoscenza degli aspetti generali di biologia.

- Elementi di genetica medica, Clementi, Editore: Edises. - Materiale fornito dal docente.

L’insegnamento si svolge in aula con lezioni frontali.

La verifica dell’apprendimento del modulo di Genetica Medica sarà svolta mediante prova prova orale. Durante la prova orale si valuteranno: la conoscenza teorica, la capacità di applicare le conoscenze teoriche alla soluzione di esercizi pratici, la capacità di utilizzare una terminologia scientifica appropriata.

L’insegnamento si articola in 20 ore di attività formative con lezioni teoriche sugli argomenti del programma. Una parte di ciascuna lezione viene riservata per la soluzione di problemi e quesiti di genetica.