Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico) - Roma Azienda Ospedaliera Sant’Andrea

Struttura e funzione del DNA Dal DNA alle proteine: la trascrizione, lo splicing dell’RNA il codice genetico, la traduzione. Organizzazione del genoma umano Geni e mutazioni geniche Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche. I cromosomi umani: numero, struttura e funzione. Anomalie cromosomiche Cariotipo umano normale patologico Rapporti tra gametogenesi, meiosi e segregazione. Ereditarietà mendeliana carattere ereditario, gene, allele, locus. Leggi di Mendel: dominanza e recessività, fenotipo e genotipo Alberi genealogici: simbologia. Modelli di trasmissione dei caratteri mendeliani Classificazione delle malattie genetiche Esempi di patologie ereditarie monogeniche a trasmissione mendeliana: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate al cromosoma X dominanti e recessive Eredità non mendeliana

Biologia e Genetica N A. Campbell e J B. Reece:. Pearson Elementi di biologia e genetica. William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller: Ed Zanichelli Genetica umana e medica (Neri, Genuardi) Ed. Elsevier Masson