Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico) - Roma Azienda Ospedaliera Sant’Andrea

Biologia Molecolare Clinica, definizione e principali applicazioni. Mutazioni geniche, mutazioni puntiformi, mutazioni per sequenze ripetute e mutazioni su larga scala. Analisi molecolare di base a livello di DNA ed RNA per la ricerca di mutazioni ed alterata espressione genica. Isolamento di acidi nucleici. Endonucleasi di restrizione e loro applicazione nell’analisi di sequenza. Southern e Northern blotting. Tecniche basate sulla PCR (PCR, RT-PCR PCR quantitativa). Biologia molecolare nella diagnosi di malattie genetiche. Test genetici diretti e indiretti. Analisi dei polimorfismi del DNA, di sequenza (SNPs, RFLP) e di lunghezza (VNTR, STR). Tecniche per la ricerca di mutazioni note (ASO, reverse dot-blot, ARMS-PCR). Metodi per mutation scanning di mutazioni non note (DGGE, ASO, SSCP, sequenziamento del DNA genomico). Esempi di diagnosi molecolare di alcune malattie costituzionali, fibrosi cistica, emoglobinopatie, distrofie muscolari, X-fragile. DNA e medicina legale.

Dispense del docente Kaplan JC., Delpech M. Biologia molecolare e medicina. Idelson-Gnocchi. Strachan T., Read A. Genetica molecolare umana. Zanichelli. Molecular Diagnostics: For the Clinical Laboratorian (2nd edition) by William B. Coleman and Gregory J. Tsongalis. Humana Press