Genetica e Biologia Molecolare - Genetics and Molecular Biology

Il corso ha l’obiettivo di portare gli studenti ad esplorare le basi teoriche delle più recenti metodologie genetico-molecolari usate nel campo della genetica molecolare umana per l’identificazione di geni malattia. Verranno prese in considerazione sia malattie monogeniche che poligeniche e multifattoriali. Inoltre il corso mira a fornire le basi concettuali per lo sviluppo di test diagnostici per la rivelazione di varianti genetiche patologiche a livello di popolazioni. Il corso, svolto interamente in lingua inglese, si propone di raggiungere questi obiettivi attraverso una descrizione generale delle metodiche e un approfondimento specifico della loro utilizzazione mediante l’analisi di articoli scientifici messi a disposizione dal docente. Obiettivi specifici A) Conoscenze e capacità di comprensione - Conoscenza e comprensione delle tecniche di analisi delle varianti genetiche (sia piccole che estese) del genoma umano - Conoscenza e comprensione delle strategie genetiche e molecolari per l’identificazione dei geni malattia. - Conoscenza e comprensione di metodologie di citogenetica molecolare e citogenomica con riferimento particolare alla citogenetica clinica - Conoscenza e comprensione di strategie molecolari per lo sviluppo di test genetici umani di screening per l’identificazione di varianti genetiche patologiche all’interno delle popolazioni. B) Capacità di applicare conoscenza e comprensione - Utilizzo della terminologia appropriata - identificazione di criteri per il riconoscimento di varianti geniche normali e patologiche - acquisizione di strumenti concettuali per la comprensione delle metodologie di analisi genetiche appropriate - Comprensione e interrogazione di banche dati on-line per analisi di priorizzazione di geni malattia C) Autonomia di giudizio - imparare a porsi domande per l’elaborazione e l’approfondimento delle conoscenze apprese D) Abilità comunicative - comunicare con terminologia appropriata i concetti genetici acquisiti durante il corso - sviluppo di capacità espositive in lingua inglese mediante presentazione ppt di argomenti tratti da articoli scientifici selezionati dallo studente e inerenti gli argomenti del corso E) Capacità di apprendimento - connettere in modo logico le conoscenze acquisite - comprensione dei concetti alla base delle metodologie utilizzate negli articoli scientifici selezionati durante il corso.