CARLO CASALI

Nato a Roma il 10 maggio 1955.
• Maturità classica nel luglio 1974.
• Laurea in Medicina e Chirurgia il 30 luglio 1980 con 110/110 e lode presso l'Università degli Studi di Roma La Sapienza.
• Specializzazione in Neurologia nel luglio 1984 (I scuola di specializzazione in Neurologia dell'Università degli Studi di Roma La Sapienza).
• Dottore di Ricerca in Neuroscienze presso l'Università Cattolica di Roma (II ciclo) nel 1989.
• Dal 1 giugno 1981 al 30 agosto 1986 ha frequentato l'Istituto di Neurologia dell'Università Cattolica di Roma diretto dal Prof. G. Macchi, come tirocinante fino al 30 novembre 1981 e successivamente come medico frequentatore.
• Dal 1 settembre 1986 ha frequentato l'Istituto di Clinica delle Malattie Nervose e Mentali dell'Università degli Studi di Roma La Sapienza, diretto dal Prof. Floris e successivamente dal Prof. Morocutti, come medico frequentatore.
• Dal 2 gennaio 1990 Tecnico Laureato e Assistente Medico presso la II Clinica Neurologica dell'Università degli Studi di Roma La Sapienza (titolare Prof. C. Morocutti), occupandosi della clinica e diagnostica molecolare delle malattie neurogenetiche, come responsabile dell’ambulatorio di Neurogenetica. In particolare ha contribuito alla messa a punto di numerose tecniche di indagine genetico-molecolare nell’ambito del Laboratorio di Neurogenetica.
• Dal 1 novembre 2001 Ricercatore confermato presso il Dipartimento di Neurologia clinica, Otorinolaringoiatria e Riabilitazione sensoria, motoria e dei disturbi della comunicazione, Università degli Studi di Roma La Sapienza, in seguito Dipartimento di Scienze e Biotecnologie Medico-Chirurgiche, Facoltà di Medicina e Farmacia.

• Post-Doctoral Research Fellow presso il MDA H. Merritt Clinical Research Center for Muscular Dystrophy and Related Diseases DEPARTMENT OF NEUROLOGY, College of Physicians and Surgeons of Columbia University, New York, NY, USA dal 25/2/1993 al 8/3/1994 dove si è occupato di ricerca nel campo della genetica molecolare delle malattie mitocondriali. La collaborazione con il DEPARTMENT OF NEUROLOGY, College of Physicians and Surgeons of Columbia University, New York, NY, USA è proseguita negli anni successivi con numerosi soggiorni di studio e ricerca (1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2002, 2003, 2004, 2005, 2006, 2007, 2008, 2009, 2010, 2011, 2012).

• Finanziamenti ottenuti:

Fondazione Telethon:
1996-97: Clinical, Biochemical, and Molecular genetic analyses of Human Mitochondrial Cardiomyopathies
2004-7: DNA single strand breaks and neurodegeneration: the role of aprataxin and senataxin

Iniziative Universitarie:
Progetti di ricerca di Ateneo in seguito Ricerche UNIVERSITARIE (ex ricerche di ATENEO):
2000, 2001
2002: "Correlazioni genetico-funzionali nella malattia di Friedreich"
2003: "Le funzioni cognitive nelle lesioni cerebellari:correlazioni fra modelli animali e dati clinici"
2004: "Ruolo dei circuiti cerebellari in compiti discriminativi"
2005: "Il ruolo del cervelletto nella funzione spaziale: uno studio sperimentale e clinico"
2006-7-8: "Valutazione sistematica della quantità di DNA mitocondriale e della sua espressione nel corpo umano."
2009: "Studio degli aspetti genetico-molecolari e biochimici di mitocondriopatie da mutazioni omoplasmiche del DNA mitocondriale. Valutazione degli effetti di molecole ad azione terapeutica su sistemi cellulari."
2010: "Mutations in mitochondrial tRNA genes: from yeast to human"
2011: "Comorbidity of migraine with metabolic syndrome: a clinical and pharmacogenomic study"

Ricerche di Facoltà
2002: "Studio clinico e genetico nella paraplegia spastica familiare con corpo calloso assottigliato"
2003: "Paraplegia spastica familiare con corpo calloso assottigliato: refinement del locus SPG11"
2004: "Atassia con aprassia oculomotoria 2 (AOA2): studio clinico e analisi mutazionale del gene senataxina"
2005: "Coreoatetosi parossistica non kinesigenica: studio clinico e genetico"
2006: "SPG11-HSPTCC: analisi clinica e genetico-molecolare"

Ricerche di ATENEO FEDERATO (ex ricerche di FACOLTÀ)
2007: "Paraparesi spastiche ereditarie a trasmissione autosomica dominante: Riarrangiamenti in SPAST mediante MLPA
2008: "Analisi mutazionale gene Spastizin in pazienti con HSP-TCC tipo 2"
2009: "Trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSTC) nella Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): creazione linee guida ed esperienza internazionale"

Cofinanziamento-MURST-PRIN
1998; 2001
2004 (Coordinatore nazionale) : ATASSIE CON APRASSIA OCULOMOTORIA: Studio clinico e genetico
2006: Paraparesi spastica con corpo calloso sottile: analisi clinica, elettrofisiologica e genetica
2008: Studi clinici nelle Paraplegie spastiche ereditarie: Gait analysis e misure di disabilità

ATTIVITÀ DIDATTICA

■ Sapienza Università di Roma, Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia:

Lezioni, attività tutoriale e assitenza nella preparazione di tesi; partecipazione alle Commissioni per gli esami di profitto:
• Corso di Neurofisiopatologia, Anni Accademici 1991-92.
• Corso di Clinica Neurologica (II canale), Anni Accademici 1993-94, 1994-95.
• Corso di Clinica Neurologica (Commissione unica per il vecchio ordinamento), Anni Accademici 1996-97, 1999-2000.
• Corso integrato di Malattie del Sistema Nervoso (Corso C), Anno Accademico 2000-01; 2001-02; 2002-03; 2003-04; 2004-05.
• Corso integrato di Malattie del Sistema Nervoso (Corso E – Polo Pontino), Anno Accademico 2004-05 a oggi, di cui è Coordinatore.

■ Sapienza Università di Roma, 2° Scuola di specializzazione in Neurologia:

• Insegnamento IV anno Clinica Neurologica – MED/26 Neurologia – Area E Neurologia Clinica Anno Accademico 2000-01; 2001-02; 2002-03; 2003-04; 2004-05, 2005-06; 2006-07; 2007-08; 2008-09; 2009-2010; 2010-2011; 2011-2012.

■ Sapienza Università di Roma, Corsi di Laurea in Professioni Sanitarie:

Corso di Laurea Primo Livello Professioni Sanitarie “Fisioterapista” ASL RM/A San Giacomo e San Raffaele Pisana:

• Insegnamento di “Neurologia”, Anni accademici 1997-1998, 1998-1999, Corso integrato di “Metodologia e tecniche di riabilitazione neuromotoria”, II Anno, 2° semestre.
• Insegnamento di “Fisiologia umana”, Anni Accademici 1999-2000, 2000-2001, 2004-2005.Corso integrato “Anatomo-fisiologia speciale del Sistema Nervoso”, I anno, 1° semestre, di cui è Coordinatore di Corso integrato.
• Insegnamento di “Genetica medica” Corso integrato di Chimica, Biochimica e biologia (I anno, 1° semestre), Anno Accademico 2001-2002; 2002-2003; 2003-2004; 2004-2005; 2005-2006.
• Insegnamento di Neurologia, Corso integrato di Malattie del sistema nervoso, II° anno I° semestre, Anno Accademico 2001-2002; 2003-2004.
• Corso di Laurea Primo Livello Professioni Sanitarie “Fisioterapista” - Sede di Latina Distretto Nord (Vicepresidente; Coordinatore del I Semestre I anno) (2005-2011); dal 2011 a tutt'oggi è Presidente del suddetto Corso di Laurea.

Roma, 20/01/14

ATTIVITÀ SCIENTIFICA

• È iscritto alla Società Italiana di Neurologia, alla sezione di Neuropatologia della S.I.N., alla Società Italiana di EEG e Neurofisiologia clinica, dell’American Academy for the Advancement of Sciences. Ha partecipato regolarmente ai congressi di tali società presentando contributi personali.
• L'attività scientifica è stata centrata inizialmente sugli aspetti clinici, elettrofisiologici, immunologici e genetico-molecolari delle malattie neuromuscolari. Attualmente si occupa della caratterizzazione clinica e genetico-molecolare di malattie degenerative del sistema nervoso.

• È autore o coautore di 118 pubblicazioni su riviste internazionali e nazionali (Scopus)
• References 1177
• Citations 1140
• h Index 20
• Impact Factor cumulato (2002-2012): 271,914

Fra i contributi di maggior rilievo:

1. La identificazione di una nuova distrofia muscolare: la distrofia muscolare distale autosomica recessiva (Scoppetta et al, MUSCLE & NERVE 7, 478-481, 1984).
2. Lo studio di inediti aspetti clinici e neuropatologici della Coproporfiria Ereditaria (Casali et al, JOURNAL OF NEUROLOGY 231, 99-101, 1984; Di Trapani et al, ACTA NEUROPATHOLOGICA, 63, 96-107, 1984).
3. Lo studio degli aspetti fisiopatologici della trasmissione neuromuscolare (Casali et al, RIVISTA ITALIANA DI ELETTROENCEFALOGRAFIA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA 11, 61-77, 1988; Casali et al RIVISTA ITALIANA DI ELETTROENCEFALOGRAFIA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA 11, 159-166, 1988).
4. La messa a punto di schemi terapeutici nelle varie forme di miastenia infantile e la loro applicazione clinica (Scoppetta et al, MUSCLE & NERVE 5, 493, 1982; Scoppetta et al, CARDIOMYOLOGY 1, 105-117, 1983).
5. Lo studio della fisiopatogenesi della sindrome miastenica di Eaton-Lambert (Scoppetta et al, MUSCLE & NERVE 7, 680-681, 1984).
6. La identificazione del ruolo di mutazioni del DNA mitocondriale nelle cardiomiopatie umane. In particolare ha contribuito alla identificazione di 2 nuove mutazioni puntiformi:
7. A4300G nel gene per il tRNAIle (Casali et al, Biochemical and Biophysical Research Communications 213 (2):588-593, 1995; tale mutazione è stata inserita nell’elenco aggiornato delle mutazioni patogenetiche nelle malattie genetiche neuromuscolari umane, NEUROMUSCULAR DISORDERS 6:2, 1996).
8. G8363A nel gene per il tRNALys (Santorelli et al, American Journal Human of Genetics 58:933-939, 1996).
9. Lo studio delle manifestazioni cliniche e della patogenesi molecolare della lipomatosi simmetrica associata alle malattie mitocondriali. In particolare ha contribuito alla dimostrazione molecolare dell’origine dal grasso bruno vestigiale di tale disturbo (Vila et al. Biochem Biophys Res Commun. 2000 Nov 30;278(3):800-2).
10. La descrizione di una nuova entità clinica caratterizzata da miopatia mitocondriale e parkinsonismo associata a delezioni multiple del DNA mitocondriale ad ereditarietà autosomica recessiva (Casali C et al. NEUROLOGY. 2001 MAR 27;56(6):802-5).
11. La caratterizzazione clinica e genetico-molecolare di famiglie con Paraparesi spastica ereditaria. In particolare ha descritto le prime mutazioni originali di diversi geni in famiglie di origine italiana riportate nella letteratura: SPAST (SPG4) (Santorelli et al. NEUROLOGY. 2000 SEP 12;55(5):702-5), Atlastina (SPG3A) (Tessa et al Neurology. 2002 Dec 24;59(12):2002-5), SACS (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) (Grieco et al. Neurology. 2004 Jan 13;62(1):103-6) e la descrizione di una vasta casistica di pazienti italiani con paraparesi spastica e assottigliamento del corpo calloso (HSP-TCC) Casali et al.Neurology. 2004 Jan 27;62(2):262-8).
12. La messa a punto del protocollo di trapianto di cellule ematopoietiche staminali (alloHCST) nella MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinalEncephalomyopathy), malattia altrimenti mortale (Hirano, M.,et al NEUROLOGY 2006; Halter, J et al Bone Marrow Transplantation 2011.