GENETICA MEDICA
Canale 1
MARIA PIANE
Scheda docente
Programmi - Frequenza - Esami
Programma
Al termine del corso gli studenti saranno in grado di descrivere: Struttura e funzione del DNA; Dal DNA alle proteine: la trascrizione, lo splicing dell’RNA il codice genetico, la traduzione. L'organizzazione del genoma umano. I Geni e mutazioni geniche. L' origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche. I cromosomi umani: numero, struttura e funzione. Anomalie cromosomiche Cariotipo umano normale patologico
Rapporti tra gametogenesi, meiosi e segregazione. Ereditarietà mendeliana carattere ereditario, gene, allele, locus. Leggi di Mendel: dominanza e recessività, fenotipo e genotipo Alberi genealogici: simbologia. Modelli di trasmissione dei caratteri mendeliani Classificazione delle malattie genetiche Esempi di patologie ereditarie monogeniche a trasmissione mendeliana: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate al cromosoma X dominanti e recessive Eredità non mendeliana
Testi di riferimento
Biologia e Genetica N A. Campbell e J B. Reece:. Pearson
Elementi di biologia e genetica. William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller: Ed Zanichelli
Genetica umana e medica (Neri, Genuardi) Ed. Elsevier Masson
Links consigliati: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
- Anno accademico2025/2026
- CorsoTecniche della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro) - Roma Azienda Ospedaliera Sant’Andrea
- CurriculumCurriculum unico
- Anno1º anno
- Semestre2º semestre
- SSDMED/03
- CFU1