Medicina e chirurgia "A" (abilitante all'esercizio della professione di Medico Chirurgo) - Roma Azienda Policlinico Umberto I

Tecnologia del DNA ricombinante e tecniche di biologia molecolare. Amplificazione e sequenziamento del DNA. Librerie genomiche e di espressione. Sonde molecolari e uso diagnostico. Marcatori molecolari polimorfici. Mappa fisica dei cromosomi umani. Polimorfismi per analisi diretta di patologie umane e studio di associazione con geni-malattia. Approcci -omici allo studio delle funzioni cellulari. Tecniche per analisi trascrittomica e proteomica. Interpretazione del genoma, trascrittoma e proteoma. Organismi geneticamente modificati e modelli animali di patologie umane. Meccanismi genetici dell'evoluzione dei genomi. Genetica delle popolazioni e applicazioni. Frequenze alleliche e genotipiche. Legge di Hardy-Weinberg. Calcolo del rischio di portatore. Fattori che alterano l'equilibrio genetico. Consanguineità e rischio genetico. Malattie da effetto fondatore. Screening genetici di popolazione. Metodi per ricostruire le migrazioni umane. Marcatori uniparentali. Out of Africa. DNA antico e ibridazione tra linee umane. Diversità genetica intra- vs inter-popolazione. Distribuzione geografica delle malattie genetiche. Origine geografica come fattore di rischio clinico. Selezione naturale e polimorfismi protettivi. Co-evoluzione gene-cultura. Adattamenti locali. Eredità genetica da linee umane estinte e salute moderna. Isolamento geografico e vulnerabilità a patogeni. Farmacogenetica e origine geografica. Medicina personalizzata. Applicazioni forensi delle frequenze alleliche. Aspetti etici e medico-legali.

Strachan T. Genetica e Genomica nelle scienze mediche, Zanichelli Russell P. J. Genetica, un approccio molecolare. Pearson