PATOLOGIA GENETICA E GENETICA UMANA I

Obiettivi formativi

In questo corso verranno illustrati gli aspetti principali inerenti l'organizzazione e regolazione del genoma umano, la mutazione, la citogenetica. Saranno sviluppati gli aspetti molecolari di malattie monogeniche e complesse e le informazioni di base sulla instabilità del genoma umano. Verranno inoltre descritte le applicazioni pratiche della genetica umana (consulenza genetica, diagnosi prenatale, screening genetico). Sarà inoltre affrontata la problematica relativa alle cause della mutazione, come responsabili delle malattie ereditarie. Il Corso di Biotecnologie della riproduzione umana ha l'obiettivo di fornire una specifica formazione scientifica allo scopo di definire una nuova figura di ricercatore, il biotecnologo della riproduzione, altamente specializzato nello studio della gametologia e della fertilità. Fornire i fondamenti per l'analisi delle basi molecolari delle malettie genetiche e dei meccanismi fisiopatologici e molecolari che portano all’instaurarsi della malattia. Integrare i programmi degli altri corsi e moduli che fanno riferimento al settore scientifico-disciplinare Patologia generale (MED/04) nella Laurea Magistrale. Acquisire la capacità di collegare le alterazioni a livello molecolare con la patogenesi dei processi patologici ai livelli di integrazione superiori (cellule, tessuti e organi, organismo). Fornire le basi concettuali per la progettazione di terapie personalizzate e geniche.

Canale 1
GIANLUCA CANETTIERI Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
Patogenesi molecolare delle principali malattie genetiche mendeliane autosomiche e lagate alla X (distrofia muscolare di Duchenne, fibrosi cistica, ADA-SCID, X-SCID, deficit di OTC), basi molecolari dei tumori, il tumore come malattia genica, lo “standard dogma dei tumori, tumori da mutazioni di oncogeni e oncosoppressori, la teoria del doppio colpo di Knudson, perdita di eterozigosità, retinoblastoma, carcinoma mammario ereditario, sindrome di Li-Fraumeni, tumore di Wilms, la poliposi adenomatosa familiare (FAP) e il signaling di WNT, sindrome di Gorlin, medulloblastoma e alterazioni della via di Hedgehog, il metabolismo tumorale, effetto Warburg, meccanismi molecolari della riprogrammazione metabolica, sindrome di Von Hippel-Lindau, sensori energetici e malattie ereditarie, sindrome di Peutz-Jegers, sindrome di Cowden, Sclerosi Tuberosa, amplificazione di Myc e il linfoma di Burkitt, definizione e tipi di terapia genica, terapia genica con DNA nudo, liposomi, retrovirus, adenovirus, virus adeno-associati, lentivirus, terapia genica del cancro.
Prerequisiti
E' richiesta la conoscenza di base della biologia moleculare e cellulare e della genetica classica
Testi di riferimento
- Genetica Umana e medica, Neri, Genuardi, Elsevier - Biologia cellulare e genetica, Parte Seconda – GENETICA, Fantoni, Tripodi, Piccin
Modalità insegnamento
Esame Orale su tutti i moduli
Frequenza
Frequenza obbligatoria
Modalità di esame
Esame orale su tutti i moduli
Bibliografia
- Genetica Umana e medica, Neri, Genuardi, Elsevier - Biologia cellulare e genetica, Parte Seconda – GENETICA, Fantoni, Tripodi, Piccin
Modalità di erogazione
Esame Orale su tutti i moduli
  • Anno accademico2025/2026
  • CorsoBiotecnologie mediche
  • CurriculumBiomolecolare
  • Anno2º anno
  • Semestre1º semestre
  • SSDMED/04
  • CFU3